三代試管能篩查140多種單基因疾病,但準確率並非100%

摘要

當了解完PGD/PGS後很多朋友好奇想生男孩、選擇男女能不能做第三代試管嬰兒?能不能篩查先天性心臟病、脣顎裂、癲癇,可不可以確保孩子健康等等,然而基因檢測像排地雷,並不能100%確定到致病基因。

PGD診斷的單基因病有140多種其中所謂的能篩查,是指目前技術水平理論上能做。但是這些罕見病通常在人群中發生率很低,有人得病他們也不一定知道,可以通過篩查來獲得正常胚胎;有人知道了想做,也不一定能負擔得了費用。總之在胚胎階段做PGD,選擇好的胚胎妊娠,避免流產顯然是最好的選擇,但對技術要求最高,能篩查的疾病種類少。

PGD篩查的疾病表

HFEA批准的可用於PGD基因檢測的遺傳病清單

哪些人需要做第三代試管嬰兒

目前臨床上PGS、PGD技術可對胚胎植入前的全部染色體行篩查,並針對274種遺傳學疾病做出準確的診斷,可最大程度實現大齡、基因異常等因基因問題導致的難孕育家庭,實現寶寶夢想。

23對染色體

人體內23對染色體

但要知道目前已知遺傳病超過7000種,而在基因層面,對一種疾病診斷,要準確率和經濟性達到臨床要求,其難度不亞於研發一種新藥攻克某種疾病,所以並不是所以疾病都能夠準確篩查的。

即便做第三代試管嬰兒PGD/PGS也並不能準確的知道帶病基因,而基因檢測好比是排地雷,有沒有地雷不知道,如果有,地雷在哪裡不知道,知道在哪裡,它是以何種方式爆炸不知道,並且這顆地雷還會七十二變。

pgd/pgs檢測程式

pgd/pgs檢測程式及可篩查到的遺傳疾病總之第三代試管嬰兒PGD和PGS技術都是用於篩查胚胎的健康狀況,篩除問題胚胎,以便於淘汰掉不健康的胚胎,挑選出健康的胚胎植入子宮,以求獲得正常的妊娠,同時實現優生優育。

適應人群

  1. 1. PGS的適應症是:夫妻雙方沒有明確遺傳病及家族遺傳史,針對女方高齡、不明原因流產、反覆種植失敗、男性不孕不育等情況。
  2. 2. PGD的適應症是:父母雙方確定有某種遺傳病,或者家族有某種遺傳病,或者得某種病的可能性比普通人大。

總之在胚胎階段做PGD,選擇好的胚胎妊娠,避免流產顯然是最好的選擇,但對技術要求最高,能篩查的疾病種類少。對於某些疾病能篩查,也不代表你去做一定能成功篩查。

第三代試管嬰兒技術能篩查什麼疾病

有200多種遺傳病,從目前醫學來講,有可能通過胚胎階段PGD、孕期中的羊水絨毛臍帶血篩查來選擇妊娠,或在新生兒出生後早診斷早治療。

能PGD診斷的單基因病

能PGD診斷的單基因病有140多種其中所謂的能篩查,是指目前技術水平理論上能做。但是這些罕見病通常在人群中發生率很低,有人得病他們也不一定知道,可以通過篩查來獲得正常胚胎;有人知道了想做,也不一定能負擔得了費用。