一文讀懂14號染色體非整倍體含義，建議儘早終止妊娠
摘要
14號染色體非整倍體是一種常見的染色體異常現象。簡單地說，它指的是一個人擁有的14號染色體不是一對完全相同的染色體，而是一個染色體多或少的情況。這種情況在人群中的出現率較高，但並不一定會對個體的健康造成影響。因此，對14號染色體非整倍體的研究需要綜合考慮多個因素，包括基因型、表型、環境等方面。
正常情況的染色體是兩倍體，就是23對。父母各提供23個，所以是23×2，也就是是整倍體。而14號染色體非整倍體指的是染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體。14號染色體非整倍體多指唐氏綜合症又叫做21三體。可以通過產前診斷如唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺等檢查出來。如果孕婦產前診斷胎兒是染色體非整倍體，建議終止妊娠。
正常人體染色體屬於兩倍體，就是23對。父母雙方各提供一條染色體也就是說是整倍體46條，臨床上常常見到染色體發生數目異常，導致非整倍體，比如染色體數目增加幾條，或者減少1幾條，都叫做染色體非整倍體，臨床上常見的唐氏綜合徵就是一種染色體非整倍體，主要是第21對染色體不是一對，而是三條。另外還有18染色體三體、13號染色體三體、性染色體數目異常，包括(45,X)、(47,XXY)，(47,XXX)等。
14號染色體非整倍體怎麼辦
- 1. 14號染色體非整倍體是一種染色體異常，是導致不孕不育，流產，胚胎停孕以及胎兒缺陷的主要原因，染色體非整倍體屬於基因失衡，是由一個或者多個染色體丟失或者增加所致，常見的是唐氏綜合症;
- 2. 懷孕前夫妻雙方都要去醫院做全面檢查，排除染色體異常，再進行有計劃的懷孕，避免在懷孕後出現不良的現象，懷孕前三個月直到懷孕三個月，可在醫生的指導下服用葉酸片，預防胎兒畸形，生活作息要有規律;
- 3. 如果確認14號非整數倍染色體，或者性染色體有缺如或者異常的話，會影響寶寶生後的生育功能和第二性徵，此時需要考慮儘早引產。
據瞭解，染色體非整倍性屬於基因失衡，由一個或多個染色體丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合徵（先天愚症），是患兒因遺傳而獲得三條21號染色體，而不是正常的兩條。這樣，多餘的基因資訊則導致患兒的發育異常和神經系統異常。